Down Sendromu ve Türleri Nedir?
- Down Sendromu ve Türleri Nedir?
- Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri
- Down Sendromu Türleri Nelerdir?
- 1. Trizomi 21
- 2. Translokasyon Down sendromu
- 3. Mozaik Down Sendromu
- Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal gecikmeler ve Belirtiler
- Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
- Tarama testleri
- Teşhis Testleri
Down sendromu, genetik bir farklılık olmakla birlikte şekil bozukluğu yani anomalidir. İlk olarak 1986’da İngiliz Doktor John Langdon Down tarafından bulunmuştur ve öne sürülmüştür. Bu sendrom insanlarda en çok rastlanılan durumlardan birisidir. Down sendromlu çocuğun vücudunda normalde 46 kromozom bulunması gerekirken 47 kromozoma sahip olması durumunda oluşan bir durumdur. Down sendromu bir hastalık değildir, bir genetik farklılıktır. Hamilelik yaşı, down sendromu riskini değiştirmektedir. 35 yaş üstü hamileliklerde down sendromu riski artmaktadır. Dünyada ve ülkemizde 600 ve 1000 doğumda bir görülen bir hastalıktır. Down sendromu, fiziksel büyüme geriliği, karakteristik yüz şekli, orta derecede zihinsel problemlere yol açmaktadır. Down sendromlu çocukların sağlık problemlerinin tedavileri mümkündür ancak kesin bir çözümü bulunmmaktadır. Hastalık kişi ölene kadar devam etmektedir.
Down Sendromlu Bireylerin Fiziksel Özellikleri
- Basık yüz
- Eğik badem şekilli gözler
- Kısa boyun
- Eller geniş, kısa ve tombul
- Küçük kulak
- Ağıza sığmayan bir dil
- Gözün irisinde beyaz lekeler
- Küçük el ve ayaklar
- Avuç içi boyunca tek bir çizgi
- Bazılarında baş parmağa doğru kıvrılan serçe parmaklar
- Kas tonusunda zayıflık
- Gevşek eklemler
- Çocuk ve yetişkinlerinde normalden daha kısa boy
Down Sendromu Türleri Nelerdir?
Down sendromunun trizomi 21, translokasyon, mozaik olmak üzere 3 türü bulunmaktadır.
1. Trizomi 21
Hücre bölünmesi anında 21. Kromozomun sayısının bir fazla olmasından kaynaklanan bu anomali, Dünya’da en sık ve çok rastlanan durumdur. Down sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %95’inde Trizomi 21 bulunmaktadır. Bu tip down sendromlu bireyde vücutta bulunan her hücrede normal 2 kopya yerine 3 ayrı kromozom 21 kopyası bulunmaktadır.
2. Translokasyon Down sendromu
Bu tip, down sendromlu bireylerin yaklaşık olarak %3’ünü oluşturmaktadır. Down sendroma neden olan 21. Kromozomun başka bir kromozom ile bağlanmasıyla ortaya çıkmaktadır. Çok sık görülmemektedir. Bazı durumlarda 21. Kromozom kendini eşleyerek de bir anomaliye sebep olabilmektedir. . Translokasyon türünde anne-babadan birisinin taşıyıcı olması durumunda Down sendromu kalıtımsal olmaktadır. Bu durumun oranı ise %33’tür. Eğer anne taşıyıcıysa translokasyon down sendromlu bir bireyi doğurma olasılığı %20 olmaktadır. Eğer taşıyıcı birey baba ise %5-%2 arasında değişmektedir.
3. Mozaik Down Sendromu
Down sendromlu bireylerin totalde %2-%5’ini oluşturan bireylerdir. Bazı hücreler 46 kromozom taşıyorken bazıları 47 kromozom taşır. Yanlış bölünme sorunu, döllenmenin ileri ki aşmalarında gerçekleştiğinde bir hat 46 kromozom iken diğer hat ise 47 kromozom olarak devam etmektedir ve bu durumda da mozaik bir yapı oluşmaktadır. Mozaik karışım ya da kombinasyon anlamına gelmektedir.
Down Sendromunda Görülen Bilişsel ve Davranışsal gecikmeler ve Belirtiler
- Konuşma ve dil gelişiminde gecikme durumu
- Bebeklik döneminde emekleme ve yürüme becerisinde gecikmeler
- Dikkat ve odak sorunları
- Uyku sorunları
- İnatçılık hali ve öfke nöbeti
- Tuvalet eğitiminin geç öğrenilmesi
Down Sendromu Nasıl Teşhis Edilir?
Hamilelik sırasında Down sendromunu tespit etmek için iki tane test türü bulunmaktadır: Bunlar tarama testleri ve tanısal testlerdir. Tarama testi, hamile kadına ve sağlık uzmanına, hamileliğinin Down sendromu olma ihtimalinin düşük ya da yüksek olup olmadığını söyler. Tarama testleri kesin bir tanı ortaya koyamaz ancak anne ve bebek için daha güvenli bir yoldur. Tarama ya da teşhis testleri Down sendromunun bir bebek üzerindeki tam etkisini öngöremeyeceği gibi bunu kimse tahmin de edemez.
Tarama testleri
Tarama testleri genellikle anne kanındaki birtakım maddelerin (örn. MS-AFP, Üçlü Ekran, Dörtlü ekran) miktarını ölçen bir kan testi ve bebeğin resmini oluştup gösteren bir ultrason kombinasyonunu içermektedir. Ultrason sırasında teknisyenin baktığı şeylerden biri bebeğin boynunun arkasındaki sıvı olmaktadır. Bu bölgedeki fazla sıvı, genetik bir soruna işaret edebilir ve bu down sendromuna da işaret edebilir. Bu tarama testleri bebeğin Down sendromu riskini belirlemeye yardımcı olur. Nadiren, tarama testleri bebekte bir sorun olmasa bile anormal bir sonuç verebilmektedir. Bazen test sonuçları normaldir ve yine de var olan bir sorun gözden kaçırılabilir.
Teşhis Testleri
Teşhis testleri genellikle Down sendromu teşhisini doğrulamak, kanıtlamak için pozitif bir tarama testinden sonra gerçekleştirilmaktedir. Teşhis testleri türleri şunları içermektedir:
- Koryon villus örneklemesi (CVS) —plasentadan alınan materyali incelemektedir.
- Amniyosentez - amniyotik sıvıyı (bebeği çevreleyen keseden gelen sıvı) incelemektedir.
- Perkütan göbek kanı örneklemesi (PUBS) - göbek kordonundaki kanı incelemektedir
Bu testler, kromozomlarda Down sendromu teşhisini gösterecek olan belirtileri ve değişiklikleri arar.
